每年的9月7日是世界杜氏肌营养不良知晓日，今年的主题是“家庭：照护的核心”。

  为提高人们对杜氏肌营养不良（DMD）的认识，促进疾病教育、宣传倡导和社会融入，9月6日，蔻德罕见病中心联合曙方医药在北京举办2025第一届DMD年度峰会及DMD专家型患者赋能培训会，汇聚医学专家、公益机构、企业、患者群体等多方力量，从DMD疾病管理、家庭照护、临床研究及新药研发等方面展开讨论。

  DMD是一种由X染色体隐性遗传导致的严重肌肉退化疾病，主要影响男性。其病因是DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失，引发进行性肌肉萎缩和无力，常伴心脏与呼吸系统并发症。

  “DMD的诊疗水平，已经与十年前明显不同，有一组患者行走的时间超过了16岁，在这方面，多学科的努力功不可没。”北京协和医院神经科副主任、主任医师戴毅教授说道。

  峰会上，围绕DMD患者在诊疗、康复、家庭照护等方面所面临的问题，医学专家、公益组织代表、企业代表从中国DMD的发展历程、多学科管理实践现状及展望、专病化康复管理及社会支持、患者组织的力量等多个角度深入探讨，旨在为改善患者生活质量、延长生命带来带来更多希望。

  “基本的药物治疗、坚持家庭康复训练和营养管理，并给予孩子足够的信心和心理支持，可以为孩子带来很大程度的改善。”湖南省儿童医院副院长吴丽文教授表示，DMD患者需要使用糖皮质激素等药物，同时配合康复治疗，以减缓肌肉衰退的速度。

  戴毅教授表示，DMD是一种致残致死性疾病，严重威胁着儿童健康。在治疗方面，建议从3岁以后就进行积极的激素治疗。

  吴丽文教授呼吁医保能够尽可能地覆盖DMD治疗，惠及更多患者及家庭。复旦大学附属儿科医院DMD多学科诊疗团队负责人李西华教授也呼吁，加快对罕见病立法制度的建立和建设，保证患者能够得到政策上的保护。

  作为企业代表，曙方医药董事长、CEO严知愚表示：“随着安迦利®伐莫洛龙口服混悬液正式实现规模化临床应用，DMD领域开启长期足量规范化治疗新时代。我们将在相关政策指导下，与社会各方共同努力，提高药物临床可及性，让更多患者家庭获益。”

  峰会上，蔻德罕见病中心发布DMD科普视频《七万个未来》，一个个DMD患儿的康复、家庭照护画面，穿插于医学专家的科普内容之间，向人们展示着他们的疾病状态与康复日常。家庭成员，在患者的整个治疗康复过程中扮演着重要角色，视频中，家人给予的爱、支持与日常关怀，深刻影响着患儿的生活质量与情感健康。当画面中那些稚嫩的小脸上露出微笑时，也让公众体会到了家庭照护的重要性。

  “患者自身的意识觉醒与知识储备是一切改变的起点。患者组织的核心价值在于，它们不仅是罕见病药物研发的早期驱动力，更是连接各方利益的桥梁，整合资源、凝聚共识，持续推动包括社会保障体系完善和政策支持在内的系统性进程。”蔻德罕见病中心主任黄如方表示。

  9月6日-7日DMD年度峰会期间，同步召开2025年DMD专家型患者赋能培训会，为患者社群中具有意愿性、专业性、号召力的患者及家属代表赋能，帮助他们觉醒，找到适合他们的路径，并提供必要的工作方法、技能和工具，助力他们迈出行动的第一步。